Comportamiento de la hipoacusia no sindrómica en una familia del municipio de Urbano Noris. Holguín / Behavior of non-syndromic hearing loss in a family in the municipality of Urbano Noris. Holguín

La hipoacusia hereditaria de causa no sindrómica se presenta frecuentemente en los humanos. Los estudios clínicos y genéticos han permitido conocer mutaciones asociadas a múltiples genes que producen esta enfermedad. Se considera importante saber las características de la presentación de la hipoacusia en cada familia, lo que determinaría su patrón de herencia y así permitiría poder realizar un adecuado asesoramiento genético en estas familias. Objetivo: Describir las características de la hipoacusia no sindrómica en los afectados de la esta familia estudiada. Metodología: Se realizó un estudio de serie de casos en una familia del municipio de Urbano Noris, provincia Holguín. El universo de estudio estuvo constituido por los 45 integrantes de la familia, la muestra quedó formada por los 24 enfermos con hipoacusia. Se les solicitó consentimiento informado, se realizó examen físico audiológico a todos los participantes, se logró definir y clasificar los pacientes con el grado de hipoacusia. Resultados: El grupo de edades que predominó estuvo comprendido entre 16 y 25 años con 7 pacientes; el mayor número de afectados del sexo masculino fue 13 (54,16 por ciento). La hipoacusia moderada se observó en 11 pacientes (45,83 por ciento), seguida por la severa en 8 pacientes (33,33 por ciento). Se determinó la hipoacusia no sindrómica en esta familia con un patrón de herencia autonómica dominante. Conclusiones: Prevaleció el sexo masculino y la hipoacusia moderada. Se corroboró la gran heterogeneidad clínica descrita para esta enfermedad. Se confirmó la expresividad variable en esta familia(AU)

Comportamiento de la hipoacusia no sindrómica en una familia del municipio de Urbano Noris. Holguín / Behavior of non-syndromic hearing loss in a family in the municipality of Urbano Noris. Holguín

Fundamento: La hipoacusia hereditaria de causa no sindrómica se presenta frecuentemente en los humanos. Los estudios clínicos y genéticos han permitido conocer mutaciones asociadas a múltiples genes que producen esta enfermedad. Se considera importante saber las características de la presentación de la hipoacusia en cada familia, lo que determinaría su patrón de herencia y así permitiría poder realizar un adecuado asesoramiento genético en estas familias. Objetivo: Describir las características de la hipoacusia no sindrómica en los afectados de la esta familia estudiada. Metodología: Se realizó un estudio de serie de casos en una familia del municipio de Urbano Noris, provincia Holguín. El universo de estudio estuvo constituido por los 45 integrantes de la familia, la muestra quedó formada por los 24 enfermos con hipoacusia. Se les solicitó consentimiento informado, se realizó examen físico audiológico a todos los participantes, se logró definir y clasificar los pacientes con el grado de hipoacusia. Resultados: El grupo de edades que predominó estuvo comprendido entre 16 y 25 años con 7 pacientes; el mayor número de afectados del sexo masculino fue 13 (54,16 %). La hipoacusia moderada se observó en 11 pacientes (45,83 %), seguida por la severa en 8 pacientes (33,33 %). Se determinó la hipoacusia no sindrómica en esta familia con un patrón de herencia autonómica dominante. Conclusiones: Prevaleció el sexo masculino y la hipoacusia moderada. Se corroboró la gran heterogeneidad clínica descrita para esta enfermedad. Se confirmó la expresividad variable en esta familia.

Background: hereditary hearing loss of non-syndromic cause frequently occurs in humans. Clinical and genetic studies have made possible to know mutations associated with multiple genes that produce this disease. It is considered important to know the characteristics of the presentation of hearing loss in each family, determining their inheritance pattern that would allow adequate genetic counseling in these families. Objective: to describe the characteristics of non-syndromic hearing loss in the affected of this studied family. Methodology: A retrospective descriptive study was carried out in a family from the municipality of Urbano Noris, Holguín province. The study universe consisted of the 45 members of the family; the sample was formed by the 24 patients with hearing loss. Informed consent was requested, audiological physical examination was performed in all participants, and patients were defined and classified with the degree of hearing loss. Results: the predominant age group was between 16 and 25 years old with 7 patients, the highest number of males affected, with 13 being (54.16 %). Moderate hearing loss prevailed with 11 patients for (45.83 %) followed by severe hearing loss with 8 patients for (33.33 %).Non-syndromic hearing loss was determined in this family with a dominant autonomic inheritance pattern. Conclusions: Prevalence of male gender and moderate hearing loss. The great clinical heterogeneity described for this disease was corroborated. The variable expressivity in this family was confirmed.

Comportamiento de la hipoacusia no sindrómica en una familia del municipio de Urbano Noris. Holguín / Behavior of non-syndromic hearing loss in a family in the municipality of Urbano Noris. Holguín

Fundamento: La hipoacusia hereditaria de causa no sindrómica se presenta frecuentemente en los humanos. Los estudios clínicos y genéticos han permitido conocer mutaciones asociadas a múltiples genes que producen esta enfermedad. Se considera importante saber las características de la presentación de la hipoacusia en cada familia, lo que determinaría su patrón de herencia y así permitiría poder realizar un adecuado asesoramiento genético en estas familias. Objetivo: Describir las características de la hipoacusia no sindrómica en los afectados de la esta familia estudiada. Metodología: Se realizó un estudio de serie de casos en una familia del municipio de Urbano Noris, provincia Holguín. El universo de estudio estuvo constituido por los 45 integrantes de la familia, la muestra quedó formada por los 24 enfermos con hipoacusia. Se les solicitó consentimiento informado, se realizó examen físico audiológico a todos los participantes, se logró definir y clasificar los pacientes con el grado de hipoacusia. Resultados: El grupo de edades que predominó estuvo comprendido entre 16 y 25 años con 7 pacientes; el mayor número de afectados del sexo masculino fue 13 (54,16 %). La hipoacusia moderada se observó en 11 pacientes (45,83 %), seguida por la severa en 8 pacientes (33,33 %). Se determinó la hipoacusia no sindrómica en esta familia con un patrón de herencia autonómica dominante. Conclusiones: Prevaleció el sexo masculino y la hipoacusia moderada. Se corroboró la gran heterogeneidad clínica descrita para esta enfermedad. Se confirmó la expresividad variable en esta familia.

Background: hereditary hearing loss of non-syndromic cause frequently occurs in humans. Clinical and genetic studies have made possible to know mutations associated with multiple genes that produce this disease. It is considered important to know the characteristics of the presentation of hearing loss in each family, determining their inheritance pattern that would allow adequate genetic counseling in these families. Objective: to describe the characteristics of non-syndromic hearing loss in the affected of this studied family. Methodology: A retrospective descriptive study was carried out in a family from the municipality of Urbano Noris, Holguín province. The study universe consisted of the 45 members of the family; the sample was formed by the 24 patients with hearing loss. Informed consent was requested, audiological physical examination was performed in all participants, and patients were defined and classified with the degree of hearing loss. Results: the predominant age group was between 16 and 25 years old with 7 patients, the highest number of males affected, with 13 being (54.16 %). Moderate hearing loss prevailed with 11 patients for (45.83 %) followed by severe hearing loss with 8 patients for (33.33 %).Non-syndromic hearing loss was determined in this family with a dominant autonomic inheritance pattern. Conclusions: Prevalence of male gender and moderate hearing loss. The great clinical heterogeneity described for this disease was corroborated. The variable expressivity in this family was confirmed.

Caracterización fenotípica del Síndrome Aarskog / Phenotypical characterization of the Aarskog's Syndrome

Introducción: el síndrome Aarskog es una enfermedad genética con expresividad variable y está caracterizada por retardo del crecimiento, rasgos faciales típicos, manos y pies cortos, discapacidad intelectual y anomalías en genitales. Se describió un patrón de herencia recesiva ligada al cromosoma X, con expresión parcial en mujeres. Se han reportado casos con transmisión autosómica dominante. Objetivos: identificar las características fenotípicas de diez pacientes afectados con diagnóstico del síndrome Aarskog, encontrado tanto hembras como varones. Materiales y métodos: se realizó un estudio descriptivo, donde la muestra estuvo formada por diez enfermos del municipio Urbano Noris, provincia de Holguín, durante enero a diciembre de 2015. Resultados: la característica facial más frecuente fue el puente nasal ancho (90 %), narinas antevertidas (40 %), el filtrum largo (90 %), con labios gruesos (60 %) y la fisuras palpebrales hacia abajo (90 %); seguido por el hipertelorismo y las cejas gruesas en un 70 %; la braquidactílea fue la alteración en los miembros más común (70 %) y la sindactílea membranosa en 80 %, que se acompañó de discapacidad intelectual leve en el 80 %. Conclusiones: existió variabilidad de expresión clínica entre los enfermos, estando tanto en hembras como en varones, existiendo diferencias fenotípicas que se pudieran explicarse a través de la heterogeneidad genética del síndrome. Aún no se cuenta en el país con estudios moleculares que permitan caracterizar genotípicamente a estos afectados (AU).

Introduction: Aarskog's syndrome is a genetic disease with variable manifestation, characterized by growth retardation, typical facial features, short hand and feet, intellectual disability and genital anomalies. It was described a pattern of recessive inheritance linked to X chromosome, with partial expression in women. Cases with dominanta autosomal transmission have been reported. Objective: describing the phenotypical characteristics of ten patients with Aarskog's syndrome diagnosis, found as much in female as in male patients. Materials and methods: we carried out a descriptive, retrospective study, from January to December 2015, with a sample formed by ten patients from Urbano Noris Municipality, province of Holguin. Results: the most frequent facial characteristics were wide nasal bridge (90 %), anteverted nares (40 %), long philtrum (90 %), with thick lips (60 %) and palpebral fissures down (90 %), followed by hypertelorism and thick eyebrows in a 70 %; brachydactyly was the most common alteration of the limbs (70 %) and membranous syndactyly (80 %), accompanied by mild intellectual disability in 80 %. Conclusions: the patients showed variability of the clinical expression, found as much in female as in male ones; the phenotypical differences may be explained by the syndrome´s genetic heterogeneity. There are not still in the country molecular researches allowing the genotypic characterization of these patients (AU).

Caracterización fenotípica del Síndrome Aarskog / Phenotypical characterization of the Aarskog's Syndrome

Introducción: el síndrome Aarskog es una enfermedad genética con expresividad variable y está caracterizada por retardo del crecimiento, rasgos faciales típicos, manos y pies cortos, discapacidad intelectual y anomalías en genitales. Se describió un patrón de herencia recesiva ligada al cromosoma X, con expresión parcial en mujeres. Se han reportado casos con transmisión autosómica dominante. Objetivos: identificar las características fenotípicas de diez pacientes afectados con diagnóstico del síndrome Aarskog, encontrado tanto hembras como varones. Materiales y métodos: se realizó un estudio descriptivo, donde la muestra estuvo formada por diez enfermos del municipio Urbano Noris, provincia de Holguín, durante enero a diciembre de 2015. Resultados: la característica facial más frecuente fue el puente nasal ancho (90 %), narinas antevertidas (40 %), el filtrum largo (90 %), con labios gruesos (60 %) y la fisuras palpebrales hacia abajo (90 %); seguido por el hipertelorismo y las cejas gruesas en un 70 %; la braquidactílea fue la alteración en los miembros más común (70 %) y la sindactílea membranosa en 80 %, que se acompañó de discapacidad intelectual leve en el 80 %. Conclusiones: existió variabilidad de expresión clínica entre los enfermos, estando tanto en hembras como en varones, existiendo diferencias fenotípicas que se pudieran explicarse a través de la heterogeneidad genética del síndrome. Aún no se cuenta en el país con estudios moleculares que permitan caracterizar genotípicamente a estos afectados (AU).

Introduction: Aarskog's syndrome is a genetic disease with variable manifestation, characterized by growth retardation, typical facial features, short hand and feet, intellectual disability and genital anomalies. It was described a pattern of recessive inheritance linked to X chromosome, with partial expression in women. Cases with dominanta autosomal transmission have been reported. Objective: describing the phenotypical characteristics of ten patients with Aarskog's syndrome diagnosis, found as much in female as in male patients. Materials and methods: we carried out a descriptive, retrospective study, from January to December 2015, with a sample formed by ten patients from Urbano Noris Municipality, province of Holguin. Results: the most frequent facial characteristics were wide nasal bridge (90 %), anteverted nares (40 %), long philtrum (90 %), with thick lips (60 %) and palpebral fissures down (90 %), followed by hypertelorism and thick eyebrows in a 70 %; brachydactyly was the most common alteration of the limbs (70 %) and membranous syndactyly (80 %), accompanied by mild intellectual disability in 80 %. Conclusions: the patients showed variability of the clinical expression, found as much in female as in male ones; the phenotypical differences may be explained by the syndrome´s genetic heterogeneity. There are not still in the country molecular researches allowing the genotypic characterization of these patients (AU).

Caracterización clínico-epidemiológica y genética de una familia con retinosis pigmentaria recesiva ligada al cromosoma X / Clinical-Epidemiological Characterization and Genetics of a Family with Chromosome X-linked Recessive Retinitis Pigmentosa

Introducción: la retinosis pigmentaria es una enfermedad hereditaria, que afecta a fotorreceptores y el epitelio pigmentario y provoca una atrofia retiniana. La forma recesiva ligada al cromosoma X es la más severa en su evolución clínica. Esta enfermedad constituye un problema de salud en la provincia de Holguín. Objetivo: caracterizar clínica epidemiológica y genéticamente a esta familia con retinosis pigmentaria recesiva ligada al cromosoma X. Métodos: se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo, que incluye a un total de 15 individuos, de ellos, siete enfermos, seis portadoras y dos posibles afectados, pertenecientes a una familia afectada con retinosis pigmentaria recesiva ligada al cromosoma X del municipio de Urbano Noris de la provincia Holguín. Con su consentimiento informado se le realizó examen oftalmológico detallado (campo visual, función retinal) y estudio genético que incluyó confección de árbol genealógico hasta la cuarta generación y extracción de sangre periférica, para análisis de ADN por técnica de reacción en cadena de la polimerasa, en el exón 15, del gen RPGR, que busca la mutación más frecuente. Resultados: predominó el grupo de las edades comprendidas entre 10-19 y 20-29 años, con el 28,57 % en ambos casos. La edad de comienzo fue precoz en la totalidad de los enfermos, las alteraciones vítreas predominaron en el 71,43 %. El 42,85 % de los enfermos estaba en el estadio final de la enfermedad y presentaron electrorretinograma no registrable el 71,43 %. El 60 % de las portadoras presentaron en el fondo de ojo lesiones pre-pigmento, reflejo tapetal, coincidiendo algunas con electrorretinogramas subnormales. Conclusiones: el debut de la enfermedad se presentó de forma precoz. Entre las características clínicas prevalecieron las alteraciones vítreas y electrorretinograma no registrable. La mayoría de los pacientes se encontraban en el estadio IV de la enfermedad. Las lesiones en el fondo de ojo y del electrorretinograma, se presentaron en un alto por ciento de las portadoras afectadas. Las alteraciones oftalmológicas, perimétricas y electrorretinográficas de estos enfermos muestran las características propias de este tipo de herencia. En el estudio genético molecular del exón 15 no se encontró la mutación buscada.

Introduction: retinitis pigmentosa is an inherited disease that affects photoreceptors and pigment epithelium, causing retinal atrophy. Recessive X -linked form is the most severe in the clinical course. This disease is a health problem in our province. Objective: to characterize epidemiological and clinical genetically a family with chromosome X-linked recessive retinitis pigmentosa. Methods: a descriptive, retrospective study in 15 individuals, including seven patients and six carriers and two possibly affected, belonging to a family affected with recessive chromosome X-linked retinitis pigmentosa of Urbano Noris municipality, Holguín province was carried out. To participate in the study the patients gave their informed consent for detailed ophthalmological examination, which included visual field, retinal function and genetic study involving making tree to the fourth generation and extraction peripheral blood for DNA analysis by PCR-SSCP ORP-in exon 15 of the RPGR gene, looking for the most frequent mutation. Results the age group between 10-19 and 20-29 years predominated with 28.57 % in both cases. The age at onset was early in all patients; vitreous abnormalities predominated in 71.43 %. 42.85 % of the patients was in the final stage of the disease and had no registrable electroretinogram (71.43 %). 60 % of the carriers presented pigment pre-injury in the fundus, tapetal reflection, coinciding with subnormal electroretinograms. Conclusions: the disease onset was presented early. Vitreous features and no registrable electroretinogram alterations were the most prevailing clinical features. Most patients were in stage IV of the disease. Lesions in the fundus and electroretinograms were present in a high percentage of the affected carriers. Ophthalmic perimeter and electroretinographic alterations of these patients show the characteristics of this type of heritage features. In the molecular genetic study of exon ORP-15 the necessary mutation was not found.

Caracterización clínico-epidemiológica y genética de una familia con retinosis pigmentaria recesiva ligada al cromosoma X / Clinical-Epidemiological Characterization and Genetics of a Family with Chromosome X-linked Recessive Retinitis Pigmentosa

Introducción: la retinosis pigmentaria es una enfermedad hereditaria, que afecta a fotorreceptores y el epitelio pigmentario y provoca una atrofia retiniana. La forma recesiva ligada al cromosoma X es la más severa en su evolución clínica. Esta enfermedad constituye un problema de salud en la provincia de Holguín.Objetivo: caracterizar clínica epidemiológica y genéticamente a esta familia con retinosis pigmentaria recesiva ligada al cromosoma X.Métodos: se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo, que incluye a un total de 15 individuos, de ellos, siete enfermos, seis portadoras y dos posibles afectados, pertenecientes a una familia afectada con retinosis pigmentaria recesiva ligada al cromosoma X del municipio de Urbano Noris de la provincia Holguín. Con su consentimiento informado se le realizó examen oftalmológico detallado (campo visual, función retinal) y estudio genético que incluyó confección de árbol genealógico hasta la cuarta generación y extracción de sangre periférica, para análisis de ADN por técnica de reacción en cadena de la polimerasa, en el exón 15, del gen RPGR, que busca la mutación más frecuente.Resultados: predominó el grupo de las edades comprendidas entre 10-19 y 20-29 años, con el 28,57 por ciento en ambos casos. La edad de comienzo fue precoz en la totalidad de los enfermos, las alteraciones vítreas predominaron en el 71,43 por ciento. El 42,85 por ciento de los enfermos estaba en el estadio final de la enfermedad y presentaron electrorretinograma no registrable el 71,43 por ciento. El 60 por ciento de las portadoras presentaron en el fondo de ojo lesiones pre-pigmento, reflejo tapetal, coincidiendo algunas con electrorretinogramas subnormales.Conclusiones: el debut de la enfermedad se presentó de forma precoz. Entre las características clínicas prevalecieron las alteraciones vítreas y electrorretinograma no registrable(AU)

Introduction: retinitis pigmentosa is an inherited disease that affects photoreceptors and pigment epithelium, causing retinal atrophy. Recessive X -linked form is the most severe in the clinical course. This disease is a health problem in our province.Objective: to characterize epidemiological and clinical genetically a family with chromosome X-linked recessive retinitis pigmentosa.Methods: a descriptive, retrospective study in 15 individuals, including seven patients and six carriers and two possibly affected, belonging to a family affected with recessive chromosome X-linked retinitis pigmentosa of Urbano Noris municipality, Holguín province was carried out. To participate in the study the patients gave their informed consent for detailed ophthalmological examination, which included visual field, retinal function and genetic study involving making tree to the fourth generation and extraction peripheral blood for DNA analysis by PCR-SSCP ORP-in exon 15 of the RPGR gene, looking for the most frequent mutation.Results the age group between 10-19 and 20-29 years predominated with 28.57 percent in both cases. The age at onset was early in all patients; vitreous abnormalities predominated in 71.43 percent. 42.85 percent of the patients was in the final stage of the disease and had no registrable electroretinogram (71.43 percent). 60 percent of the carriers presented pigment pre-injury in the fundus, tapetal reflection, coinciding with subnormal electroretinograms.Conclusions: the disease onset was presented early. Vitreous features and no registrable electroretinogram alterations were the most prevailing clinical features. Most patients were in stage IV of the disease. Lesions in the fundus and electroretinograms were present in a high percentage of the affected carriers...

Caracterización de la disostosis cleidocraneal en una familia / Characterization of Cleidocranial Dysostosis in a Family

Introducción: la displasia o disostosis cleidocraneal es una displasia esquelética rara, afecta huesos largos, especialmente clavículas y en el área máxilo-facial, se pueden apreciar anomalías de número, de erupción, prognatismo y ensanchamiento del arco cigomático. La mutación del gen CBFA1/RUNX2 ubicado en 6p21 considerado el gen maestro en la formación de los huesos y dientes está en relación con esta afección, al igual que otras mutaciones en otros genes.Objetivo: describir el comportamiento de la disostosis cleidocraneal en una familia. Métodos: se describió un estudio clínico, radiográfico y el árbol genealógico de la única familia afectada de disostosis cleidocraneal, descendientes de un inmigrante español que se asentó en el municipio de Urbano Noris y que ejerció un efecto fundador.Resultados: la deformidad con acortamiento de clavículas y la braquicefalia se presentó en el 100 por ciento de los afectados. En la segunda generación no se observó la deformidad producto a que este gen se expresó con penetrancia reducida.Conclusiones: se evidenció un patrón de herencia autosómico dominante, con afectación de 19 miembros, en cinco generaciones, de los cuales solo se estudiaron nueve de ellos; en esta 426 familia se presentó la afección con penetrancia reducida. Se comprobó desproporción entre las dimensiones del cráneo, de la cara y la deformidad torácica por el acortamiento de ambas clavículas en el total de los afectados, que resultó el signo clínico más llamativo. La displasia de ambas clavículas y la braquicefalia fueron las alteraciones radiográficas más frecuentes(AU)

Introduction: cleidocranial dysplasia or dysostosis is a rare skeletal dysplasia that affects long bones, especially clavicles and maxillofacial area, number abnormalities, rash, prognathism and widening of the zygomatic arch can be observed. CBFA1/RUNX2 gene mutation located on, 6p21, considered the master gene in the formation of bones and teeth is associated to the condition, as well as other mutations in other genes.Objective: to describe the behavior of cleidocranial dysostosis in a family.Methods: a clinical, radiographic study and the pedigree of the only one affected family by cleidocranial dysostosis, descendants of a Spanish immigrant who settled in the town of Urbano Noris and exerted a founder effect were described.Results: deformity with shortening of clavicles and brachycephaly was presented in ,100 percent, of patients. In the second generation this deformity was not observed because this gene was expressed with reduced penetrance.Conclusions: an autosomal dominant inheritance pattern, affecting ,19, members in five generations was showed and only nine of them were studied, in this family the condition with reduced penetrance was showed. Discrepancy was found between the dimensions of the skull, face and chest deformity by shortening both clavicles in the total of those affected, which was the most striking clinical sign. Dysplasia of both clavicles and brachycephaly were the most common radiographic abnormalities(AU)

Caracterización de la disostosis cleidocraneal en una familia / Characterization of Cleidocranial Dysostosis in a Family

Introducción: la displasia o disostosis cleidocraneal es una displasia esquelética rara, afecta huesos largos, especialmente clavículas y en el área máxilo-facial, se pueden apreciar anomalías de número, de erupción, prognatismo y ensanchamiento del arco cigomático. La mutación del gen CBFA1/RUNX2 ubicado en 6p21 considerado el gen maestro en la formación de los huesos y dientes está en relación con esta afección, al igual que otras mutaciones en otros genes. Objetivo: describir el comportamiento de la disostosis cleidocraneal en una familia. Métodos: se describió un estudio clínico, radiográfico y el árbol genealógico de la única familia afectada de disostosis cleidocraneal, descendientes de un inmigrante español que se asentó en el municipio de Urbano Noris y que ejerció un efecto fundador. Resultados: la deformidad con acortamiento de clavículas y la braquicefalia se presentó en el 100% de los afectados. En la segunda generación no se observó la deformidad producto a que este gen se expresó con penetrancia reducida. Conclusiones: se evidenció un patrón de herencia autosómico dominante, con afectación de 19 miembros, en cinco generaciones, de los cuales solo se estudiaron nueve de ellos; en esta familia se presentó la afección con penetrancia reducida. Se comprobó desproporción entre las dimensiones del cráneo, de la cara y la deformidad torácica por el acortamiento de ambas clavículas en el total de los afectados, que resultó el signo clínico más llamativo. La displasia de ambas clavículas y la braquicefalia fueron las alteraciones radiográficas más frecuentes.

Introduction: cleidocranial dysplasia or dysostosis is a rare skeletal dysplasia that affects long bones, especially clavicles and maxillofacial area, number abnormalities, rash, prognathism and widening of the zygomatic arch can be observed. CBFA1/RUNX2 gene mutation located on 6p21 considered the master gene in the formation of bones and teeth is associated to the condition, as well as other mutations in other genes. Objective: to describe the behavior of cleidocranial dysostosis in a family. Methods: a clinical, radiographic study and the pedigree of the only one affected family by cleidocranial dysostosis, descendants of a Spanish immigrant who settled in the town of Urbano Noris and exerted a founder effect were described. Results: deformity with shortening of clavicles and brachycephaly was presented in 100% of patients. In the second generation this deformity was not observed because this gene was expressed with reduced penetrance. Conclusions: an autosomal dominant inheritance pattern, affecting 19 members in five generations was showed and only nine of them were studied, in this family the condition with reduced penetrance was showed. Discrepancy was found between the dimensions of the skull, face and chest deformity by shortening both clavicles in the total of those affected, which was the most striking clinical sign. Dysplasia of both clavicles and brachycephaly were the most common radiographic abnormalities.

Presentación de un paciente con enfermedad de Norrie / Presentation of a Patient with Norrie Disease

La enfermedad de Norrie es un raro trastorno genético ligado al cromosoma X que afecta principalmente a los ojos y casi siempre conduce a la ceguera. Además de los síntomas oculares congénitos, algunos pacientes sufren una pérdida progresiva de la audición sobre todo a partir de su segunda década de vida, mientras que otros afectados pueden tener problemas mentales. Los pacientes con la enfermedad de Norrie pueden desarrollar cataratas y leucocoria, junto con otras afecciones de desarrollo en el ojo, como la contracción del globo ocular y el desgaste del iris. Se presentó un niño de cuatro años con ceguera congénita y antecedentes familiares de cuatro tíos y primos de sexo masculino, ciegos desde el nacimiento; su mamá preocupada solicitó asesoramiento genético ante un nuevo embarazo a la cual le brindó toda la información necesaria y se le realizó estudio molecular de sexo.

Norrie disease is a rare genetic disorder that is associated with chromosome X, affecting the eyes and often causes blindness. Besides congenital ocular symptoms, some patients suffer from progressive hearing loss, mainly from its second decade of life, while others may be affected by mental problems. The patients with this diagnosis may develop cataracts and leukocoria, together with other development eye disorders, such as shrinking of the eyeball and the iris wear. This paper presented a four- year- old boy with congenital blindness and family history of four uncles and male cousins, blind from birth, his mother worried requested genetic consultation, and she needed information to take into consideration for her next pregnancy. The informed everything about the disease and molecular study was performed.

Presentación de una paciente con diagnóstico de mosaico Turner y embarazo / Presentation of a Patient with Mosaic Turner´s Syndrome and Pregnancy

La constitución cromosómica más frecuente es el síndrome de Turner 45 X, pero también se han descrito algunas variantes de esta, como el mosaico Turner con fórmula XX/X0. En la literatura se plantea que su aparición impide el logro del embarazo, porque produce con frecuencia una alta incidencia de esterilidad. Se presenta una paciente de 22 años, con historia de discapacidad intelectual ligera, que en el estudio de retraso mental y discapacidad que se realizó en 2002, y con 13 años, se le diagnosticó mosaico Turner con cariograma 46XX/45X. Se siguió en Consulta de Genética Clínica hasta los 21 años cuando se determinó que se encontraba embarazada. Se le realizó un diagnóstico prenatal citogenético y se obtuvo en 15 metafases de cariotipo fetal 46, XY un varón cromosómicamente normal.

The Turner syndrome 45, X is the most frequent chromosomal constitution, but there are also some variants of this, as mosaic Turner XX/X0. The literature shows that women with these diseases rarely conceive, because of the high incidence of sterility. The aim of this paper is to present a 22- year- old patient with a history of mild intellectual disability, who was diagnosed with mosaic karyotype 46XX/45X0 when the patient was 13 years old. The patient was assissted at Clinical Genetics Consultation and at 21 years, a pregnancy was diagnosed.

Presentación de un paciente con enfermedad de Norrie / Presentation of a Patient with Norrie Disease

La enfermedad de Norrie es un raro trastorno genético ligado al cromosoma X que afecta principalmente a los ojos y casi siempre conduce a la ceguera. Además de los síntomas oculares congénitos, algunos pacientes sufren una pérdida progresiva de la audición sobre todo a partir de su segunda década de vida, mientras que otros afectados pueden tener problemas mentales. Los pacientes con la enfermedad de Norrie pueden desarrollar cataratas y leucocoria, junto con otras afecciones de desarrollo en el ojo, como la contracción del globo ocular y el desgaste del iris. Se presentó un niño de cuatro años con ceguera congénita y antecedentes familiares de cuatro tíos y primos de sexo masculino, ciegos desde el nacimiento; su mamá preocupada solicitó asesoramiento genético ante un nuevo embarazo a la cual le brindó toda la información necesaria y se le realizó estudio molecular de sexo(AU)

Norrie disease is a rare genetic disorder that is associated with chromosome X, affecting the eyes and often causes blindness. Besides congenital ocular symptoms, some patients suffer from progressive hearing loss, mainly from its second decade of life, while others may be affected by mental problems. The patients with this diagnosis may develop cataracts and leukocoria, together with other development eye disorders, such as shrinking of the eyeball and the iris wear. This paper presented a four- year- old boy withcongenital blindness and family history of four uncles and male cousins, blind from birth, his mother worried requested genetic consultation, and she needed information to take into consideration for her next pregnancy. The informed everything about the disease and molecular study was performed(AU)

Presentación de una paciente con diagnóstico de mosaico Turner y embarazo / Presentation of a Patient with Mosaic Turner´s Syndrome and Pregnancy

La constitución cromosómica más frecuente es el síndrome de Turner 45 X, pero también se han descrito algunas variantes de esta, como el mosaico Turner con fórmula XX/X0. En la literatura se plantea que su aparición impide el logro del embarazo, porque produce con frecuencia una alta incidencia de esterilidad. Se presenta una paciente de 22 años, con historia de discapacidad intelectual ligera, que en el estudio de retraso mental y discapacidad que se realizó en 2002, y con 13 años, se le diagnosticó mosaico Turner con cariograma 46XX/45X. Se siguió en Consulta de Genética Clínica hasta los 21 años cuando se determinó que se encontraba embarazada. Se le realizó un diagnóstico prenatal citogenético y se obtuvo en 15 metafases de cariotipo fetal 46, XY un varón cromosómicamente normal(AU)

The Turner syndrome ,45, X is the most frequent chromosomal constitution, but there are also some variants of this, as mosaic Turner , XX/X0, The literature shows that women with these diseases rarely conceive, because of the high incidence of sterility. The aim of this paper is to present a, 22, year old patient with a history of mild intellectual disability, who was diagnosed with mosaic karyotype ,46XX/45X0, when the patient was,13, years old. The patient was assissted at Clinical Genetics Consultation and at ,21, years a pregnancy was diagnosed(AU)